Изменения двух генов, участвующих в процессе клеточной активности кальциевого мембранного канала играют главную роль в случаях возникновения этих пяти перечисленных психических расстройств – так объясняют суть сделанного ими открытия ученые, работавшие под руководством доктора Смоллера из Главного госпиталя штата Массачусетс в Бостоне.

Находка была сделана на основании проведенного полногеномного исследования 33332 пациентов и 27888 из контрольной группы.

Исследователи обнаружили, что одно изменение в генетическом коде в четырех районах гена присутствует в случае всех пяти перечисленных психических расстройств: два в 10 хромосоме, включая потенциалзависимую субъединицу кальциевого канала типа L CACNB2, одно в хромосоме 3, и субъединица кальциевого канала CACNA1C в хромосоме 12. Ранее была признана связь генов кальциевого канала CACNA1C с биполярными расстройствами, депрессией и шизофренией, а также с синдромом Тимоти (это развивающееся расстройство, которое может включать в себя и аутизм). Другие гены кальциевого канала были ассоциированы с биполярными расстройствами у людей, принадлежащих к этнической группе так называемых ханьцев – крупнейшая этническая группа в Китае. В целом исследование проводилось на представителях преимущественно европейского происхождения. Насколько применимы его результаты к представителям других народов ученые не уточняют.

Особенно важно, что полученные результаты позволят классифицировать заболевания, основываясь не на описании комплекса симптомов, а на их первопричине, заявляют авторы исследования. Кроме того, открытие может привести к пересмотру руководства по диагностике и статистике психических расстройств и Международной классификации заболеваний. Что в свою очередь возобновит с новой силой дебаты по поводу обоснованности определения границ при постановке диагноза того или иного психического расстройства.

После опубликования данных исследования, в медицинском и научном сообществе разгорелась дискуссия. По мнению докторов Алессандро Серетти и Кьяры Фаббри из Университета Болоньи (Италия), новое исследование лишь подтверждает сделанное ранее заключение о так называемой «обширной плеотропии (влияние одного гена на несколько фенотипических признаков) в комплексных заболеваниях человека». Иными словами, одна и та же разновидность гена может быть основной причиной нескольких разных заболеваний. В своих последующих комментариях итальянские ученые также указали на то, что высокая степень плеотропичности кальциевого сигнала – главного регулятора роста и развития нейронов – была понятна и предсказуема до проведенного исследования.

Однако, никто из оппонентов исследователей не отрицает тот факт, что результат их работы определенно поможет не только в предсказании и профилактике психиатрических заболеваний, но и наметит новые молекулярные мишени для психотропных лекарств будущих поколений.