Аутизм — это постоянное нарушение развития, которое проявляется в течение первых трех лет жизни и является следствием неврологического расстройства, сказывающегося на функционировании мозга. Поведение детей с аутизмом характеризуется жесткой стереотипностью — от многократного повторения элементарных движений (потряхивание руками или подпрыгивание) до сложных ритуалов и нередко деструктивностью (агрессия, самоповреждение, крики, негативизм).

Ученые из Центра неврологии при университете Нью-Йорка (NYU's Center for Neural Science), университета Калифорнии в Сан-Франциско (University of California, San Francisco) и трех французских научных институтов (Aix-Marseille Universite'; Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale (INSERM) and Le Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)) провели серию экспериментов на мышах. Исследователи сфокусировавшись на гене под названием EIF4E, мутация которого связана с аутизмом.

«Создание лекарства против расстройств аутичного спектра затруднено, но наши выводы дают потенциальное направление, чтобы добиться этого. Мы не только подтвердили общую природу нескольких таких нарушений, но и обнаружили, что поведенческие отклонения у пациентов возможно обратить», — цитируются в пресс-релизе Нью-Йоркского университета слова Эрика Клэнна (Eric Klann).

Мутации, являющиеся причиной аутизма, обусловлены повышенными уровнями белковых продуктов EIF4E и ведут к повышенному синтезу протеина. Чрезмерная работа гена и сверхсинтез могут играть роль в целом ряде неврологических нарушений, включая синдром хрупкой X-хромосомы.

Ученые обнаружили, что мыши, имеющие повышенный синтез указанного белка, демонстрировали поведение типичное для аутизма: они монотонно повторяли одни и те же движения, мало общались с сородичами и не могли найти выход из немного измененного лабиринта, с которым ранее вполне справлялись. В головном мозге таких мышей были выявлены изменения в коммуникации в областях, связанных с нарушениями поведения.

Чтобы снять эти симптомы, ученые использовали препарат под названием 4EGI-1, который уменьшает синтез белка. В результате мыши, получившие лекарство, меньше страдали навязчивыми движениями, охотнее общались с сородичами и находили выход в измененном лабиринте. Дополнительное исследование показало, что эти изменения происходили, вероятно, из-за сокращения производства белка — его синтез был на уровне с показателями здоровых мышей.