Король Испании Карл II, физически и умственно неполноценный, скончался в 1700 году в возрасте 38 лет. Бесплодный, он был последним представителем мужской линии испанских Габсбургов, известной кровосмесительными браками и крайне уродливой нижней челюстью.

Эволюционная теория предсказывает, что при инбридинге действуют механизмы естественного отбора, которые призваны смягчить наихудшие последствия кровосмешения. Свидетельства этой работы зафиксированы у животных и растений, а вот насчёт людей доказательная база хромает, ибо не так-то легко найти такую семью, члены которой на протяжении нескольких поколений заключали браки между собой.

Если уж искать, то, конечно, в первую очередь среди царственных домов, и Габсбурги, варившиеся в собственном соку около трёхсот лет, — идеальные кандидаты, отмечают авторы нового и крайне спорного исследования Франсиско Себаллос и Гонсало Альварес из Университета Сантьяго-де-Компостела (Испания). С помощью письменных источников учёные проследили браки, рождения и смерти четырёх тысяч европейцев «голубых» кровей, представлявших более 20 поколений.

Особенно отличились Габсбурги, у которых браки между двоюродными братьями и сёстрами, дядями и племянницами (например, прадед Карла II Филипп II был женат на дочери родной сестры) были скорее правилом, чем исключением. Это делалось ради того, чтобы сохранить за семьёй титулы и земли, а также ради заключения политических союзов.

В 2009 году Себаллос и Альварес показали, что на протяжении истории Габсбургов степень инбридинга только повышалась, поэтому с генетической точки зрения родители Карла II состояли в более близком родстве, чем брат и сестра. По-видимому, кровосмешение несёт ответственность за высокие показатели заболеваемости и ранней смертности в этом семействе.

А дело в том, что инбридинг увеличивает шансы на наследование двух копий рецессивной мутации, вызывающей ту или иную болезнь. Например, считается, что Карл II страдал по крайней мере двумя наследственными недугами: дефицитом гормона гипофиза (этим, возможно, и было вызвано бесплодие) и дистальным почечноканальцевым ацидозом (причиной почечной недостаточности).

Бесплодие Карла II не позволило ему передать эти гены потомству. Но от Габсбургов произошло немало ветвей, которые могли получить от них вредные мутации, и исследователи взялись их проследить. Они насчитали 502 беременности, 93 смерти во младенчестве (в возрасте до одного года, за исключением выкидышей и мертворождённых) и 76 детских смертей (в возрасте от года до десяти).

Себаллос и Альварес выдвигают гипотезу, гласящую, что ранняя смерть была вызвана негативными последствиями инбридинга. Иными словами, они считают это свидетельством работы естественного отбора, очищающего популяцию от вредных генов. Если данный механизм действительно присутствует, то со временем такие ранние смерти должны стать менее частыми. Особенно легко это проследить на примере королевских семейств, ибо уровень младенческой и детской смертности в 1500–1800 гг. оставался в монарших домах относительно стабильным, хотя в целом по Европе менялся. Кроме того, представители правящей элиты реже погибали от голода и войны, чем остальное население.

Г-н Себаллос утверждает, что его группе удалось обнаружить следы эволюции у Габсбургов, с помощью которых они справлялись с последствиями инбридинга: дети, родившиеся в 1450–1600 гг., умирали чаще, чем в 1600–1800 гг., хотя младенческая смертность почему-то, наоборот, возросла.

Возможно, говорит г-н Себаллос, дело в том, что детская и младенческая смертность вызывались разными генетическими мутациями. Действительно, эволюционная теория предсказывает, что мутации, почти всегда вызывающие заболевания (например, муковисцидоз), «отфильтровываются» быстрее мутаций, только повышающих риск развития недуга. Поэтому дети погибали только от очень вредных мутаций, а младенцы умирали даже от временного ухудшения своего состояния.

Комментаторы встретили эти выводы с высоко поднятыми бровями. Генетик Алан Битлс из Университета Мёрдока (Австралия) очень удивлён тем, что у детей Габсбургов с возрастом повышалась вероятность испытать вредные последствия кровосмешения. «По нашим данным, наиболее сильные отклонения проявляются в первый год жизни», — говорит учёный.

Популяционный генетик Леонид Кругляк из Принстонского университета (США) не уверен, что на изменение показателей смертности повлиял естественный отбор. На его взгляд, это скорее статистическая случайность, вызванная малой выборкой.

Г-н Битлс считает, что лучше всего искать эволюционный ответ на инбридинг среди людей на юге Индии, где кровосмесительные браки широко распространены, а генеалогические записи уходят в глубь веков. Г-н Себаллос же теперь весь в мыслях о Бурбонах…

Результаты исследования опубликованы в журнале Heredity.

Подготовлено по материалам Nature News.