Управление по вопросам оплодотворения человека и эмбриологии Великобритании (HFEA) выступило с признанием широкой общественной поддержки нового вида экстракорпорального оплодотворения, который снижает риск митохондриальных заболеваний. Речь идёт о внедрении ещё одной ДНК в эмбрион, что поднимает «нелёгкие этические вопросы», и управление рекомендует правительству предусмотреть определённые меры предосторожности, какими бы ни были новые правила, позволяющие клиникам прибегать к этой технологии.

Митохондрии — это органеллы, снабжающие клетки энергией. Они располагают собственными ДНК — мтДНК, и митохондриальные заболевания вызываются мутациями в этих генах. Последствия самые разные, в том числе мышечная дистрофия, сердечная недостаточность, слепота, слабоумие. Митохондриальные ДНК наследуются прежде всего от матери, тогда как мтДНК сперматозоида в основном разлагается вскоре после оплодотворения. В той или иной форме митохондриальными недугами страдают около пяти тысяч взрослых британцев; в среднем каждый семитысячный ребёнок рождается с этими отклонениями.

Эксперименты по замене нездоровых митохондрий яйцеклетки или раннего эмбриона идут полным ходом, но пока ни одно из исследований не продвинулось настолько, чтобы перейти на людей. К тому же британские законы запрещают помещение эмбриона с изменённой ДНК в женский организм. Но в последнее время эксперты всё активнее призывают предоставить такую возможность семьям, которые находятся в группе риска, поэтому в январе 2012 года правительство Великобритании попросило HFEA провести консультации по этому вопросу (кстати, они велись и раньше).

По итогам семинаров, опросов и работы с фокус-группами, в которых участвовали почти 3 тыс. человек, чиновники пришли к выводу, что общественность поддерживает такую точку зрения. Большинство из 1 836 респондентов, однако, высказалось против изменения законодательства, с тем чтобы разрешить эту методику, ведь это связано с уничтожением эмбрионов и создало бы опасный прецедент по генетическому изменению плода.

Исходя из этого HFEA советует наделить его полномочиями по изучению каждого случая, когда, по данным доимплантационной генетической диагностики, наличествует высокий риск рождения ребёнка с митохондриальными заболеваниями и когда имеет смысл разрешить применение этой техники. При этом клиники должны гарантировать, что все дети, рождённые таким образом, будут тщательно исследоваться. Митохондриальным донорам рекомендовано присвоить статус доноров тканей с правом на анонимность, хотя некоторые члены HFEA считают, что детям надо предоставить возможность доступа к информации о «дополнительном» родителе.

Дальнейшая разработка правил использования методики ложится на плечи местного Минздрава, после чего её обсудят обе палаты британского парламента.

Надо заметить, что уже есть способы, которые гарантируют рождение ребёнка, лишённого митохондриальных заболеваний. Например, Шухрат Миталипов из Орегонского национального центра по изучению приматов (США) предложил вставлять ядро яйцеклетки с неисправными митохондриями в донорскую яйцеклетку с удалённым ядром. А В Университете Ньюкасла (Великобритания) разработан метод, который предполагает перенос ядра оплодотворённой яйцеклетки в пустую яйцеклетку донора. Испытания подобных техник на людях запрещены в США и Великобритании с конца 1990-х из-за проблем, к которым они привели у женщин, коих вот так пытались лечить от бесплодия.

Группа г-на Миталипова уже породила пять макак от здоровых матерей. В прошлом году она заявила о том, что ей удалось извлечь ядра из 65 человеческих яйцеклеток и заменить их донорскими. Через несколько дней после оплодотворения 48% эмбрионов превратились в здоровые бластоцисты — шары примерно по 100 клеток в каждом. Учёные из Ньюкасла продемонстрировали свою методику в 2010 году на эмбрионах, которые оказались лишними после ЭКО.

Увы, шансы на успех обоих способов пока не дотягивают до 40–50%, которые считаются приемлемыми при ЭКО. Г-н Миталипов считает, что он сделал всё для проверки процедуры на животных и что для дальнейшего развития методики пора переходить к людям.

Но проблема не только в низкой эффективности. Есть опасения, что неисправная материнская ДНК может зацепиться за ядро при её извлечении. Оба метода приводят к тому, что от матери всё-таки передаётся менее 2% митохондриальной ДНК, тогда как заболевание возникает в случае ошибок примерно у 60% митохондрий. Тем не менее любое количество неисправностей будет увеличиваться с каждым поколением, и на этот счёт HFEA хотело бы видеть больше исследований.

Кроме того, специалисты просят СМИ прекратить шумиху о том, что дети с генами от трёх родителей в самое ближайшее время могут стать реальностью. Такая формулировка — ненужное, бесполезное заблуждение, подчёркивает Хью Уиттел, директор Наффилдовского совета по биоэтике (Великобритания). С донорскими митохондриями ребёнок получит всего 37 генов, тогда как настоящие родители передадут ему более 20 тыс. Это намного меньше, чем можно приобрести с переливанием крови или трансплантацией органов. Более того, хотя есть свидетельства, что митохондрии не просто обеспечивают энергией клетки, наш внешний вид, черты характера и всё остальное, что мы называем собой, определяется именно ядерной, а не митохондриальной ДНК, подчёркивает г-н Уиттел.

Кстати, он считает, что по той же причине (то есть из-за ограниченной функции митохондрий) влияние на будущие поколения будет минимальным.

Некоторые опасаются, что разрешение манипуляций с митохондриальной ДНК проложит дорогу к изменениям в ядерной ДНК. Причём не только ради избавления от таких наследственных заболеваний, как муковисцидоз, но и для произведения на свет «дизайнерских» детей с чертами, которые угодны безумным родителям. Г-н Уиттел полагает, что одно с другим не связано, ибо работа с ядерной ДНК требует совершенно иной методики и совершенно иных исследований.

Г-н Миталипов, кстати, предупреждает, что рано или поздно изменение митохондриальной ДНК всё равно начнётся в какой-нибудь стране, которая очень хочет прославиться рождением новой Луизы Браун (речь идёт о первом ребёнке из пробирки, зачатом в 1977 году). Поэтому лучше, если это произойдёт в США или Великобритании, где надзор за медицинскими процедурами самый строгий.

Подготовлено по материалам ScienceNOW и NewScientist.